Перинатальный скрининг

Перинатальный скрининг — комплексное массовое диагностическое исследование беременных женщин. Проводится для выявления грубых аномалий в развитии плода, а также косвенных признаков его патологии.

Виды скрининга

• Биохимический. Выявляет в составе крови специфические вещества, появляющиеся при определенных патологиях. Среди них — пороки развития спинного и головного мозга, хромосомные аномалии (синдромы Дауна и Эдвардса). При наличии подозрений диагноз уточняется с помощью дополнительных исследований (УЗИ или инвазивная диагностики). Проводится в первом и втором триместрах беременности;
• Ультразвуковой. Проводится не менее 3 раз во время беременности. На 10-14 неделе на УЗИ можно увидеть грубые дефекты развития плода — шейную гигрому, аненцефалию, омфалоцеле, определить маркер хромосомных и нехромосомных аномалий — толщину воротникового пространства. На 20-24 неделе выявляется большинство грубых аномалий в анатомии — пороки сердца, почек, головного и спинного мозга, дефекты в развитии конечностей, лицевые расщелины и пр. Большинство из подобных аномалий не могут быть устранены хирургическими методами и являются показаниями к прерыванию беременности. В этот же период проверяется наличие маркеров хромосомной патологии плода — задержки в развитии, много- и маловодье, расширение почечных лоханок и желудочков головного мозга и другие. УЗИ на 30-32 неделе позволяет выявить аномалии развития, которые не проявляются на начальных стадиях развития плода — гидроцефалию, пороки сердца, сужение мочевыводящих путей. Ряд этих пороков можно устранить оперативным путем после рождения ребенка.

Факторы, влияющие на точность биохимического скрининга

• вес женщины;
• многоплодная беременность;
• ЭКО;
• вредные привычки (курение, прием алкоголя);
• болезни во время беременности (простуда, сахарный диабет);
• неправильное определение сроков беременности.

Особое внимание перинатальному скринингу необходимо уделить тем женщинам, у которых повышен риск рождения ребенка с врожденной патологией. К таким факторам относятся:

• угроза выкидыша и перенесенные вирусные инфекции, прием лекарственных препаратов на ранних стадиях беременности;
• самопроизвольные выкидыши в анамнезе;
• возраст старше 35 лет;
• наличие в семье наследственных заболеваний и детей с врожденными патологиями;
• алкоголизм и наркомания;
• близкородственный брак.